传染病分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

孤立无援性脉络膜线粒体增高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等明确提出，患者多乏善可陈为人口为129人脉络膜线粒体色素沉着恶性肿瘤。近日，美国阿拉巴马大学所医院的 Lauren 等交友了一例引人注目的双目孤立无援性脉络膜线粒体增高恶性肿瘤，相关引述于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

患者女性，24 岁，非裔澳大利亚人，无主诉症状，既往无眼部性疾病史。妇产科检验见到双目后极部色素沉着。双目听觉 20/30，眼压正常。无白癜风和全身恶性，眼前节正常，无葡萄膜炎和胸部色素沉着，不权衡为 Waardenburg 综合征。

半边 8 点钟位置可见附近羽毛状边缘的背色素沉着恶性肿瘤，左眼 3 点钟方向也可见一半径较大的背色素沉着恶性肿瘤（绘出 1）。丝丝 OCT 见到双目明显的脉络膜外层，脑干层无明显异常（绘出 2）。

绘出 1 为丝丝照相：左眼 3 点钟（左绘出）和半边 8 点钟（平面绘出）可见脉络膜羽毛状边缘原发性色素沉着恶性肿瘤

绘出 2 为丝丝 OCT 绘出像：双目脉络膜外层，脑干层正常

脉络膜线粒体增高恶性肿瘤需权衡的鉴别诊断有数：眼球背变病或眼皮肤背变病，原发性脉络膜背色素瘤，双目原发性葡萄膜线粒体增生以及本文引用的孤立无援性脉络膜线粒体增高。

由于患者多无主诉症状，仅通过妇产科检验见到异常，目前文献引述的人口为129人孤立无援性脉络膜线粒体增高病例较少，双目恶性肿瘤全部都是 4 例，举例为拉丁美洲人，举例为白种人，均为 43～60 岁。本文引述的患者为最年轻的非裔患者。未来还必需更多的科学研究和组织病理学研究进一步了解该病的发生拓展，以及应该会增加葡萄膜背色素瘤的可能性。

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编辑： 朱琳